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Gen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Resumen

Localización citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromosoma 9: 32.540.544–32.552.586 (GRCh38)
Exones
3 exones en 12 kb
Proteína
1045 aminoácidos
También conocido como
TP53BPL, LUN
Símbolos anteriores
RP31
Transcrito MANE Select
ENST00000360538.7NM_005802.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con TOPORS

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen TOPORS.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TOPORS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica TOPORS. TOPORS y 10 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 32.046.565 hasta 33.046.564.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, hebra directaACO1RIGI: 32.455.302–32.526.348, hebra inversaRIGI: 32.455.323–32.552.603, hebra inversaTOPORS: 32.540.544–32.552.586, hebra inversaTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, hebra directaTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, hebra inversaNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, hebra inversaTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, hebra directaTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, hebra inversaAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, hebra directaDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, hebra inversaSMU1Diagrama de TOPORS: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 32.540.544–32.544.326, 3783 basesExón 2: 32.550.774–32.550.968, 195 basesExón 1: 32.552.434–32.552.586, 153 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 12 kb del gen; 3138 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TOPORS

10

posiciones en TOPORS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12 kb de TOPORS, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. Gen TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/topors

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