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Gen

SLC19A1

solute carrier family 19 member 1

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 45.512.565–45.542.440 (GRCh38)
Exones
6 exones en 29,9 kb
Proteína
591 aminoácidos
También conocido como
FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000311124.9NM_194255.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC19A1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC19A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica SLC19A1. SLC19A1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 45.027.503 hasta 46.027.502.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbADARB1: 45.073.839–45.226.560, hebra directaADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, hebra inversaPOFUT2COL18A1: 45.405.118–45.513.721, hebra directaCOL18A1SLC19A1: 45.512.565–45.542.440, hebra inversaSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, hebra directaPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, hebra directaCOL6A1Diagrama de SLC19A1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 6: 45.512.565–45.516.140, 3576 basesExón 5: 45.525.817–45.525.958, 142 basesExón 4: 45.530.770–45.530.971, 202 basesExón 3: 45.531.389–45.532.148, 760 basesExón 2: 45.537.771–45.538.008, 238 basesExón 1: 45.542.368–45.542.440, 73 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 29,9 kb del gen; 1776 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC19A1

1

posición en SLC19A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 29,9 kb de SLC19A1, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC19A1: solute carrier family 19 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc19a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC19A1: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc19a1

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