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Gen

TUSC3

tumor suppressor candidate 3

Resumen

Localización citogenética
8p22
Coordenadas
Cromosoma 8: 15.540.263–15.766.638 (GRCh38)
Exones
11 exones en 226,4 kb
Proteína
348 aminoácidos
También conocido como
MGC13453, N33, OST3A, MRT7, MagT2, SLC58A2
Símbolos anteriores
MRT22
Transcrito MANE Select
ENST00000503731.6NM_006765.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de TUSC3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica TUSC3. TUSC3 y 2 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 15.153.451 hasta 16.153.450.Cromosoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbSGCZ: 14.084.845–15.238.436, hebra inversaSGCZTUSC3: 15.540.263–15.766.638, hebra directaTUSC3MSR1: 16.107.878–16.567.490, hebra inversaMSR1Diagrama de TUSC3: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 15.540.263–15.540.568, 306 basesExón 2: 15.623.080–15.623.249, 170 basesExón 3: 15.650.697–15.650.814, 118 basesExón 4: 15.659.507–15.659.647, 141 basesExón 5: 15.662.156–15.662.296, 141 basesExón 6: 15.673.747–15.673.836, 90 basesExón 7: 15.730.666–15.730.729, 64 basesExón 8: 15.743.538–15.743.612, 75 basesExón 9: 15.748.375–15.748.465, 91 basesExón 10: 15.757.791–15.757.855, 65 basesExón 11: 15.764.203–15.766.638, 2436 bases1246810115′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,7 kb de los 226,4 kb del gen; 1047 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TUSC3

    11

    posiciones en TUSC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 226,4 kb de TUSC3, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TUSC3: tumor suppressor candidate 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tusc3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TUSC3: tumor suppressor candidate 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tusc3

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