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Gen

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Resumen

Localización citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 178.149.463–178.153.885 (GRCh38)
Exones
4 exones en 4,4 kb
Proteína
153 aminoácidos
También conocido como
FLJ20479
Símbolos anteriores
NOLA2
Transcrito MANE Select
ENST00000274606.8NM_017838.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de NHP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NHP2. NHP2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 177.651.674 hasta 178.651.673.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A: 177.707.981–177.784.435, hebra inversaFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, hebra inversaPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, hebra directaFAM153CPN4BP3: 178.113.167–178.127.034, hebra directaN4BP3RMND5B: 178.129.068–178.152.762, hebra directaRMND5BNHP2: 178.149.463–178.153.885, hebra inversaNHP2GMCL2: 178.184.505–178.187.371, hebra inversaGMCL2HNRNPAB: 178.204.479–178.216.389, hebra directaHNRNPABPHYKPL: 178.207.127–178.233.208, hebra inversaPHYKPLCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, hebra inversaCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, hebra inversaCLK4Diagrama de NHP2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 4: 178.149.463–178.149.838, 376 basesExón 3: 178.150.888–178.150.993, 106 basesExón 2: 178.153.491–178.153.560, 70 basesExón 1: 178.153.658–178.153.885, 228 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 4,4 kb del gen; 462 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NHP2: NHP2 ribonucleoprotein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. Gen NHP2: NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nhp2

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