Gen
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000133884↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5977↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 65.333.852–65.354.262 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 20,4 kb
- Proteína
- 391 aminoácidos
- También conocido como
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Símbolos anteriores
- REQ
- Transcrito MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DPF2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DPF2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 20,4 kb del gen; 1176 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DPF2
13
posiciones en DPF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 20,4 kb de DPF2, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.
Rasgos asociados a DPF2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DPF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Mostrar 22 rasgos más
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DPF2: double PHD fingers 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpf2
Dante Labs. Gen DPF2: double PHD fingers 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpf2
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