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Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Resumen

Localización citogenética
1p12
Coordenadas
Cromosoma 1: 119.415.150–119.423.034 (GRCh38)
Exones
4 exones en 7,9 kb
Proteína
372 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SDR11E2
Transcrito MANE Select
ENST00000369416.4NM_000198.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

    • Autosómica recesiva

      La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por una deficiencia enzimática en la esteroidogénesis. Se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y diversos grados de manifestaciones de hiper o hipoandrogenismo, en función del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia sustitutiva con glucocorticoides (hidrocortisona en niños, prednisona/dexametasona en adultos); terapia sustitutiva con mineralocorticoides para la forma con pérdida de sal (fludrocortisona); adrenalectomía en casos de hiperandrogenismo grave resistente al tratamiento médico; protocolos de ajuste de dosis en situaciones de estrés

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HSD3B2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica HSD3B2. HSD3B2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 118.919.092 hasta 119.919.091.Cromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118.883.046–118.989.556, hebra inversaTBX15WARS2: 119.029.164–119.140.679, hebra inversaWARS2HAO2: 119.368.727–119.394.258, hebra directaHAO2HSD3B2: 119.415.150–119.423.034, hebra directaHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, hebra directaHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, hebra inversaZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, hebra directaPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, hebra inversaHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, hebra inversaREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, hebra inversaADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, hebra inversaNOTCH2Diagrama de HSD3B2: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 119.415.150–119.415.202, 53 basesExón 2: 119.415.331–119.415.561, 231 basesExón 3: 119.419.418–119.419.582, 165 basesExón 4: 119.421.809–119.423.034, 1226 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 7,9 kb del gen; 1119 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HSD3B2

59

posiciones en HSD3B2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

8 de ellas (14 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (8 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 7,9 kb de HSD3B2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hsd3b2

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