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Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Resumen

Localización citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 60.457.194–60.553.654 (GRCh38)
Exones
4 exones en 96,5 kb
Proteína
835 aminoácidos
También conocido como
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Símbolos anteriores
EVI9
Transcrito MANE Select
ENST00000642384.2NM_022893.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BCL11A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BCL11A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica BCL11A. BCL11A y 3 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 60.005.424 hasta 61.005.423.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60.457.194–60.553.654, hebra inversaBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, hebra directaPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, hebra directaRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, hebra inversaPUS10Diagrama de BCL11A: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 4: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 60.457.194–60.462.424, 5231 basesExón 3: 60.468.732–60.468.833, 102 basesExón 2: 60.545.971–60.546.300, 330 basesExón 1: 60.553.216–60.553.654, 439 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 96,5 kb del gen; 2508 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BCL11A

34

posiciones en BCL11A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 96,5 kb de BCL11A, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BCL11A: BCL11 transcription factor A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. Gen BCL11A: BCL11 transcription factor A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bcl11a

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