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Gen

FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Resumen

Localización citogenética
11p15.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 13.668.668–13.732.346 (GRCh38)
Exones
12 exones en 63,7 kb
Proteína
515 aminoácidos
También conocido como
FLJ22728, SDR10E1
Símbolos anteriores
MLSTD2
Transcrito MANE Select
ENST00000354817.8NM_032228.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FAR1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FAR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FAR1. FAR1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 13.200.507 hasta 14.200.506.Cromosoma 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbBMAL1: 13.276.647–13.388.048, hebra directaBMAL1BTBD10: 13.387.136–13.464.029, hebra inversaBTBD10PTH: 13.492.054–13.496.181, hebra inversaPTHFAR1: 13.668.668–13.732.346, hebra directaFAR1SPON1: 13.962.372–14.268.133, hebra directaSPON1Diagrama de FAR1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 13.668.668–13.668.806, 139 basesExón 2: 13.694.759–13.694.954, 196 basesExón 3: 13.700.317–13.700.492, 176 basesExón 4: 13.707.900–13.708.079, 180 basesExón 5: 13.710.693–13.710.870, 178 basesExón 6: 13.711.764–13.711.808, 45 basesExón 7: 13.711.928–13.712.046, 119 basesExón 8: 13.712.966–13.713.033, 68 basesExón 9: 13.714.509–13.714.680, 172 basesExón 10: 13.721.730–13.721.859, 130 basesExón 11: 13.727.556–13.727.683, 128 basesExón 12: 13.728.612–13.732.346, 3735 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,3 kb de los 63,7 kb del gen; 1548 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FAR1

5

posiciones en FAR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

3 de ellas (60 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (3 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 63,7 kb de FAR1, incluidos los intrones, y no solo los 5,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/far1

Vancouver

Dante Labs. Gen FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/far1

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