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Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Resumen

Localización citogenética
5q32
Coordenadas
Cromosoma 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Exones
21 exones en 33,3 kb
Proteína
972 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Símbolos anteriores
FMS
Transcrito MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucodistrofias de inicio en la edad adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucoencefalopatía con esferoides axonales de inicio en la edad adulta relacionada con CSF1R (ALSP)Autosómica dominante

      Los cambios en CSF1R causan una enfermedad de la sustancia blanca en la edad adulta, con cambios en el comportamiento y en el pensamiento, depresión y problemas de movimiento y de marcha.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico puede poner fin a una larga búsqueda de la causa y permite derivar a centros que evalúan tratamientos como el trasplante de células madre.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CSF1R

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica CSF1R. CSF1R y 15 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 149.569.925 hasta 150.569.924.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, hebra directaARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, hebra directaPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, hebra inversaPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, hebra directaSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, hebra inversaTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, hebra directaHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, hebra inversaCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, hebra inversaPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, hebra directaCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, hebra directaSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, hebra inversaCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, hebra inversaARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, hebra directaTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, hebra inversaCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, hebra inversaRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, hebra directaNDST1Diagrama de CSF1R: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 150.053.295–150.054.224, 930 basesExón 20: 150.054.322–150.054.430, 109 basesExón 19: 150.055.237–150.055.336, 100 basesExón 18: 150.056.026–150.056.137, 112 basesExón 17: 150.056.219–150.056.341, 123 basesExón 16: 150.057.287–150.057.384, 98 basesExón 15: 150.057.504–150.057.592, 89 basesExón 14: 150.059.700–150.059.862, 163 basesExón 13: 150.060.862–150.060.972, 111 basesExón 12: 150.061.491–150.061.595, 105 basesExón 11: 150.061.723–150.061.849, 127 basesExón 10: 150.068.215–150.068.330, 116 basesExón 9: 150.069.873–150.070.063, 191 basesExón 8: 150.070.182–150.070.302, 121 basesExón 7: 150.070.456–150.070.571, 116 basesExón 6: 150.073.301–150.073.493, 193 basesExón 5: 150.077.276–150.077.435, 160 basesExón 4: 150.078.112–150.078.248, 137 basesExón 3: 150.080.052–150.080.336, 285 basesExón 2: 150.080.767–150.081.024, 258 basesExón 1: 150.086.379–150.086.554, 176 bases2115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 33,3 kb del gen; 2919 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CSF1R

44

posiciones en CSF1R donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,3 kb de CSF1R, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Gen CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/csf1r

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