Gen
GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
- HGNC 4440(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000203618(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2812(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 19.723.539–19.724.771 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 1,2 kb
- Proteína
- 206 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- CD42c, GPIbbeta
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366425.4NM_000407.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice GP1BB y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trastornos hereditarios de la función plaquetaria
- Síndrome de Bernard-SoulierAutosómica recesiva
Trastorno causado por alteraciones en GP1BA, GP1BB o GP9, en el que las plaquetas son de gran tamaño, están reducidas en número y no pueden adherirse a los vasos sanguíneos dañados; generalmente es recesivo, aunque existen formas dominantes más leves.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico correcto evita que se confunda con la trombocitopenia inmune y se trate innecesariamente.
Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de GP1BB
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1 kb de los 1,2 kb del gen; 621 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GP1BB
33
posiciones en GP1BB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 1,2 kb de GP1BB, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.
Variantes con una página (21)
Las variantes de GP1BB con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exón 2 | 19.724.154 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exón 2 | 19.724.285 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exón 2 | 19.724.308 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| c.1A>T | Exón 1 | 19.723.570 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C30Y | c.89G>A | Exón 2 | 19.723.932 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C32X | c.96C>A | Exón 2 | 19.723.939 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C141X | c.423C>A | Exón 2 | 19.724.266 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C147S | c.439T>A | Exón 2 | 19.724.282 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| E136X | c.406G>T | Exón 2 | 19.724.249 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G106Afs*87 | c.315del | Exón 2 | 19.724.156 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a GP1BB
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GP1BB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
- Giant platelets
- Large platelets
Mostrar 21 rasgos más
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Gastrointestinal bleeding
- Petechiae
- Platelet anisocytosis
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Recurring nosebleed
- Spontaneous hematomas
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Black feces
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding after surgery
- Vomiting blood
- Subarachnoid hemorrhage
- Prolonged bleeding time
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar 19 rasgos más
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gp1bb
Dante Labs. Gen GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gp1bb
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas