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Gen

FANCM

FA complementation group M

Resumen

Localización citogenética
14q21.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Exones
23 exones en 65 kb
Proteína
2048 aminoácidos
También conocido como
FAAP250
Símbolos anteriores
KIAA1596
Transcrito MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de FANCM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica FANCM. FANCM y 6 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 44.668.410 hasta 45.668.409.Cromosoma 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, hebra directaDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, hebra inversaKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, hebra directaTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, hebra directaPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, hebra inversaFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, hebra directaFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, hebra inversaMIS18BP1Diagrama de FANCM: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.135.930–45.136.539, 610 basesExón 2: 45.137.069–45.137.241, 173 basesExón 3: 45.140.632–45.140.709, 78 basesExón 4: 45.148.837–45.148.995, 159 basesExón 5: 45.151.397–45.151.528, 132 basesExón 6: 45.153.920–45.154.052, 133 basesExón 7: 45.154.697–45.154.822, 126 basesExón 8: 45.155.373–45.155.459, 87 basesExón 9: 45.159.096–45.159.280, 185 basesExón 10: 45.164.359–45.164.565, 207 basesExón 11: 45.166.950–45.167.163, 214 basesExón 12: 45.170.589–45.170.746, 158 basesExón 13: 45.173.055–45.173.210, 156 basesExón 14: 45.175.071–45.176.976, 1906 basesExón 15: 45.181.430–45.181.524, 95 basesExón 16: 45.181.637–45.181.705, 69 basesExón 17: 45.183.774–45.183.902, 129 basesExón 18: 45.185.217–45.185.373, 157 basesExón 19: 45.187.781–45.187.887, 107 basesExón 20: 45.188.802–45.189.362, 561 basesExón 21: 45.196.172–45.196.547, 376 basesExón 22: 45.198.644–45.198.935, 292 basesExón 23: 45.199.870–45.200.890, 1021 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,1 kb de los 65 kb del gen; 6147 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FANCM

168

posiciones en FANCM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 65 kb de FANCM, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FANCM: FA complementation group M. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCM: FA complementation group M [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fancm

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