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Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Exones
38 exones en 99,6 kb
Proteína
1873 aminoácidos
También conocido como
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Símbolos anteriores
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
Transcrito MANE Select
ENST00000423759.6NM_004606.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TAF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica TAF1. TAF1 y 19 genes cercanos en el cromosoma X, desde 70.916.181 hasta 71.916.180.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, hebra inversaSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, hebra inversaSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, hebra directaCXorf65: 71.103.889–71.106.788, hebra inversaCXorf65: 71.103.987–71.111.575, hebra inversaIL2RG: 71.107.404–71.112.108, hebra inversaIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, hebra directaMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, hebra directaNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, hebra directaGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, hebra inversaZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, hebra directaNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, hebra directaITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, hebra directaTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, hebra directaOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, hebra directaGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, hebra inversaCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, hebra directaCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, hebra inversaCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, hebra directaCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, hebra directaNHSL2Diagrama de TAF1: 38 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 71.366.357–71.366.494, 138 basesExón 2: 71.367.499–71.367.613, 115 basesExón 3: 71.368.054–71.368.170, 117 basesExón 4: 71.375.167–71.375.286, 120 basesExón 5: 71.376.950–71.377.191, 242 basesExón 6: 71.377.603–71.377.821, 219 basesExón 7: 71.378.235–71.378.453, 219 basesExón 8: 71.378.824–71.379.031, 208 basesExón 9: 71.381.743–71.381.919, 177 basesExón 10: 71.382.536–71.382.663, 128 basesExón 11: 71.382.761–71.382.868, 108 basesExón 12: 71.382.991–71.383.164, 174 basesExón 13: 71.383.962–71.384.135, 174 basesExón 14: 71.384.945–71.385.049, 105 basesExón 15: 71.387.261–71.387.461, 201 basesExón 16: 71.388.237–71.388.378, 142 basesExón 17: 71.388.738–71.388.868, 131 basesExón 18: 71.389.585–71.389.665, 81 basesExón 19: 71.392.569–71.392.718, 150 basesExón 20: 71.392.875–71.392.994, 120 basesExón 21: 71.393.301–71.393.476, 176 basesExón 22: 71.394.067–71.394.245, 179 basesExón 23: 71.397.253–71.397.466, 214 basesExón 24: 71.398.572–71.398.737, 166 basesExón 25: 71.401.528–71.401.739, 212 basesExón 26: 71.406.638–71.406.746, 109 basesExón 27: 71.407.574–71.407.672, 99 basesExón 28: 71.407.974–71.408.151, 178 basesExón 29: 71.421.309–71.421.376, 68 basesExón 30: 71.423.117–71.423.239, 123 basesExón 31: 71.423.974–71.424.066, 93 basesExón 32: 71.424.154–71.424.238, 85 basesExón 33: 71.454.170–71.454.237, 68 basesExón 34: 71.454.741–71.454.857, 117 basesExón 35: 71.458.241–71.458.366, 126 basesExón 36: 71.459.552–71.459.708, 157 basesExón 37: 71.460.626–71.460.803, 178 basesExón 38: 71.463.824–71.466.005, 2182 bases15101520253035385′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 99,6 kb del gen; 5622 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TAF1

22

posiciones en TAF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (4,5 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 99,6 kb de TAF1, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. Gen TAF1: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/taf1

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