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Gen

LONP1

lon peptidase 1, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 5.691.834–5.720.146 (GRCh38)
Exones
18 exones en 28,3 kb
Proteína
959 aminoácidos
También conocido como
LonHS, hLON, PIM1
Símbolos anteriores
PRSS15
Transcrito MANE Select
ENST00000360614.8NM_004793.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LONP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LONP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica LONP1. LONP1 y 24 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 5.205.990 hasta 6.205.989.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbPTPRS: 5.158.495–5.340.941, hebra inversaPTPRSZNRF4: 5.455.417–5.456.856, hebra directaZNRF4TINCR: 5.552.723–5.578.349, hebra inversaTINCRSAFB2: 5.586.981–5.624.046, hebra inversaSAFB2SAFB: 5.622.963–5.668.478, hebra directaSAFBRPL36: 5.674.947–5.691.881, hebra directaRPL36MICOS13: 5.678.414–5.680.940, hebra inversaMICOS13HSD11B1L: 5.680.604–5.688.524, hebra directaHSD11B1LLONP1: 5.691.834–5.720.146, hebra inversaLONP1CATSPERD: 5.720.637–5.778.734, hebra directaCATSPERDPRR22: 5.782.960–5.784.752, hebra inversaPRR22: 5.784.005–5.785.619, hebra inversaDUS3L: 5.784.832–5.791.225, hebra inversaDUS3LNRTN: 5.805.053–5.828.324, hebra directaNRTNFUT6: 5.830.361–5.839.722, hebra inversaFUT6FUT3: 5.842.257–5.851.535, hebra inversaFUT3FUT5: 5.865.826–5.870.540, hebra inversaFUT5: 5.866.171–5.903.787, hebra inversaNDUFA11: 5.891.207–5.904.006, hebra inversaNDUFA11VMAC: 5.904.723–5.910.853, hebra directaVMAC: 5.904.841–5.914.707, hebra directaCAPS: 5.912.339–5.916.211, hebra directaRANBP3: 5.916.138–5.978.288, hebra inversaRFX2: 5.993.164–6.199.572, hebra inversaRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, hebra directaACSBG2Diagrama de LONP1: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5.691.834–5.692.208, 375 basesExón 17: 5.693.298–5.693.462, 165 basesExón 16: 5.693.552–5.693.769, 218 basesExón 15: 5.694.387–5.694.552, 166 basesExón 14: 5.694.761–5.694.901, 141 basesExón 13: 5.696.054–5.696.170, 117 basesExón 12: 5.696.249–5.696.371, 123 basesExón 11: 5.696.670–5.696.757, 88 basesExón 10: 5.699.027–5.699.205, 179 basesExón 9: 5.700.789–5.700.927, 139 basesExón 8: 5.705.772–5.705.992, 221 basesExón 7: 5.707.060–5.707.143, 84 basesExón 6: 5.707.697–5.707.826, 130 basesExón 5: 5.708.342–5.708.403, 62 basesExón 4: 5.711.771–5.712.002, 232 basesExón 3: 5.713.134–5.713.253, 120 basesExón 2: 5.714.183–5.714.271, 89 basesExón 1: 5.719.704–5.720.146, 443 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 28,3 kb del gen; 2880 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de LONP1

7

posiciones en LONP1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 28,3 kb de LONP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Rasgos asociados a LONP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LONP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 30 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lonp1

Vancouver

Dante Labs. Gen LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lonp1

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