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Gen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
6p25.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 5.261.513–5.771.583 (GRCh38)
Exones
7 exones en 510,1 kb
Proteína
451 aminoácidos
También conocido como
dJ236A3.1, mtPheRS
Símbolos anteriores
FARS1
Transcrito MANE Select
ENST00000274680.9NM_006567.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

  • Paraplejia espástica hereditaria

    • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

      Uno de 66 genes relacionados con ello

      Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de FARS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica FARS2. FARS2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 4.751.442 hasta 6.281.654.Cromosoma 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4.706.159–4.955.551, hebra directaCDYLRPP40: 4.984.787–5.004.063, hebra inversaRPP40LYRM4: 5.065.297–5.261.431, hebra inversaLYRM4PPP1R3G: 5.085.341–5.089.487, hebra directaPPP1R3GFARS2: 5.261.513–5.771.583, hebra directaFARS2NRN1: 5.997.999–6.008.688, hebra inversaNRN1F13A1: 6.144.080–6.321.013, hebra inversaF13A1Diagrama de FARS2: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5.261.513–5.261.660, 148 basesExón 2: 5.368.550–5.369.182, 633 basesExón 3: 5.404.542–5.404.701, 160 basesExón 4: 5.431.041–5.431.172, 132 basesExón 5: 5.545.180–5.545.340, 161 basesExón 6: 5.613.169–5.613.320, 152 basesExón 7: 5.771.291–5.771.583, 293 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 510,1 kb del gen; 1356 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FARS2

54

posiciones en FARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 510,1 kb de FARS2, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. Gen FARS2: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fars2

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