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Gen

MVK

mevalonate kinase

Resumen

Localización citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromosoma 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
Exones
11 exones en 24,3 kb
Proteína
396 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
LRBP, MK
Transcrito MANE Select
ENST00000228510.8NM_000431.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de fiebre periódica hereditaria

    • Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD)Autosómica recesiva

      Causada por cambios en MVK, va desde fiebres recurrentes con ganglios linfáticos inflamados y dolor abdominal (síndrome de hiper-IgD) hasta una forma grave con problemas del desarrollo (aciduria mevalónica).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Su identificación permite tratar de forma específica los episodios y evita exploraciones innecesarias.

  • Poroqueratosis

    • Autosómica dominante

      Placas cutáneas en forma de anillo con borde elevado, incluida la poroqueratosis actínica superficial diseminada; las lesiones conllevan un pequeño riesgo de convertirse en cáncer de piel.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda la protección solar y la revisión dermatológica de las lesiones que cambien.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MVK

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica MVK. MVK y 16 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 109.085.960 hasta 110.085.959.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, hebra directaUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, hebra inversaALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, hebra directaUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, hebra directaACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, hebra inversaFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, hebra directaMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, hebra inversaKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, hebra directaUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, hebra inversaMMABMVK: 109.573.794–109.598.125, hebra directaMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, hebra directaFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, hebra inversaTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, hebra inversaGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, hebra directaTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, hebra inversaGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, hebra directaANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, hebra inversaC12orf76Diagrama de MVK: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 109.573.794–109.573.873, 80 basesExón 2: 109.574.809–109.574.900, 92 basesExón 3: 109.575.998–109.576.145, 148 basesExón 4: 109.579.802–109.579.946, 145 basesExón 5: 109.581.395–109.581.550, 156 basesExón 6: 109.586.022–109.586.125, 104 basesExón 7: 109.586.754–109.586.799, 46 basesExón 8: 109.590.771–109.590.861, 91 basesExón 9: 109.591.241–109.591.357, 117 basesExón 10: 109.595.028–109.595.181, 154 basesExón 11: 109.596.426–109.598.125, 1700 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 24,3 kb del gen; 1191 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MVK

101

posiciones en MVK donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,3 kb de MVK, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MVK: mevalonate kinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. Gen MVK: mevalonate kinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mvk

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