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Gen

SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Resumen

Localización citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromosoma X: 100.644.199–100.675.788 (GRCh38)
Exones
11 exones en 31,6 kb
Proteína
465 aminoácidos
También conocido como
SRPUL
Transcrito MANE Select
ENST00000373004.5NM_014467.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SRPX2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SRPX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica SRPX2. SRPX2 y 11 genes cercanos en el cromosoma X, desde 100.159.994 hasta 101.159.993.Cromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbPCDH19: 100.291.644–100.410.296, hebra inversaPCDH19TNMD: 100.584.929–100.601.108, hebra directaTNMDTSPAN6: 100.627.080–100.639.991, hebra inversaTSPAN6SRPX2: 100.644.199–100.675.788, hebra directaSRPX2SYTL4: 100.671.783–100.732.154, hebra inversaSYTL4CSTF2: 100.820.331–100.843.533, hebra directaCSTF2NOX1: 100.843.324–100.874.464, hebra inversaNOX1XKRX: 100.886.924–100.929.433, hebra inversaXKRXARL13A: 100.969.708–100.990.831, hebra directaARL13ATRMT2B: 100.973.670–101.052.135, hebra inversaTRMT2BTMEM35A: 101.078.870–101.096.367, hebra directaTMEM35ACENPI: 101.098.150–101.166.126, hebra directaCENPIDiagrama de SRPX2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 100.644.199–100.644.515, 317 basesExón 2: 100.646.193–100.646.404, 212 basesExón 3: 100.650.785–100.650.865, 81 basesExón 4: 100.662.176–100.662.367, 192 basesExón 5: 100.664.774–100.664.950, 177 basesExón 6: 100.665.243–100.665.369, 127 basesExón 7: 100.665.536–100.665.657, 122 basesExón 8: 100.666.754–100.666.933, 180 basesExón 9: 100.667.274–100.667.407, 134 basesExón 10: 100.669.248–100.669.369, 122 basesExón 11: 100.670.807–100.675.788, 4982 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,6 kb de los 31,6 kb del gen; 1398 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SRPX2

1

posición en SRPX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31,6 kb de SRPX2, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srpx2

Vancouver

Dante Labs. Gen SRPX2: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srpx2

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