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Gen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Resumen

Localización citogenética
1p36.22
Coordenadas
Cromosoma 1: 9.651.731–9.729.114 (GRCh38)
Exones
24 exones en 77,4 kb
Proteína
1044 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
p110D
Transcrito MANE Select
ENST00000377346.9NM_005026.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de PI3K-delta activada (APDS)

    • Síndrome de PI3K-delta activadaAutosómica dominante

      Inmunodeficiencia con linfoproliferación causada por una única alteración activadora en PIK3CD o PIK3R1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético permite un tratamiento dirigido con leniolisib, un inhibidor de PI3K-delta, junto con la sustitución de inmunoglobulinas y el seguimiento del linfoma.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PIK3CD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PIK3CD. PIK3CD y 10 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 9.190.423 hasta 10.190.422.Cromosoma 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9.234.739–9.278.217, hebra directaH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, hebra directaSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, hebra directaSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, hebra directaTMEM201PIK3CD: 9.651.731–9.729.114, hebra directaPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, hebra inversaCLSTN1CTNNBIP1: 9.848.269–9.910.378, hebra inversaCTNNBIP1LZIC: 9.922.113–9.943.407, hebra inversaLZICNMNAT1: 9.943.428–9.996.898, hebra directaNMNAT1RBP7: 9.997.050–10.016.022, hebra directaRBP7UBE4B: 10.032.832–10.181.244, hebra directaUBE4BDiagrama de PIK3CD: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9.651.731–9.651.802, 72 basesExón 2: 9.691.467–9.691.571, 105 basesExón 3: 9.710.424–9.710.596, 173 basesExón 4: 9.715.541–9.715.769, 229 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 9.715.849–9.716.078, 230 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 9.716.440–9.716.619, 180 basesExón 7: 9.716.959–9.717.108, 150 basesExón 8: 9.717.537–9.717.626, 90 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 9.718.694–9.718.915, 222 basesExón 10: 9.719.921–9.720.017, 97 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 9.720.112–9.720.242, 131 basesExón 12: 9.720.611–9.720.661, 51 basesExón 13: 9.720.742–9.720.909, 168 bases. 5 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 9.721.127–9.721.248, 122 basesExón 15: 9.721.444–9.721.587, 144 basesExón 16: 9.721.761–9.721.860, 100 basesExón 17: 9.721.975–9.722.153, 179 basesExón 18: 9.722.244–9.722.356, 113 basesExón 19: 9.722.528–9.722.606, 79 basesExón 20: 9.723.125–9.723.292, 168 basesExón 21: 9.723.969–9.724.092, 124 basesExón 22: 9.724.276–9.724.421, 146 basesExón 23: 9.724.804–9.724.936, 133 basesExón 24: 9.726.909–9.729.114, 2206 bases. 2 variantes con una página en el exón 24. Verlas11020245′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 77,4 kb del gen; 3135 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIK3CD

26

posiciones en PIK3CD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (7,7 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 77,4 kb de PIK3CD, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Variantes con una página (12)

Las variantes de PIK3CD con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.1002C>GExón 89.717.608Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
C416Rc.1246T>CExón 109.719.924Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E81Kc.241G>AExón 49.715.640Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E525Ac.1574A>CExón 139.720.794Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E525Gc.1574A>GExón 139.720.794Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E525Kc.1573G>AExón 139.720.793Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E1021Kc.3061G>AExón 249.726.972Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E1025Gc.3074A>GExón 249.726.985Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G124Dc.371G>AExón 59.715.849Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
N334Kc.1002C>AExón 89.717.608Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 12 variantes de PIK3CD →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pik3cd

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