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Gen

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Resumen

Localización citogenética
4p16.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 6.575.189–6.623.362 (GRCh38)
Exones
19 exones en 48,2 kb
Proteína
1009 aminoácidos
También conocido como
KIAA0935, EpMAN
Transcrito MANE Select
ENST00000285599.8NM_015274.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MAN2B2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MAN2B2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica MAN2B2. MAN2B2 y 14 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 6.099.276 hasta 7.099.275.Cromosoma 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5.897.373–6.200.596, hebra inversaC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, hebra inversaJAKMIP1WFS1: 6.269.832–6.303.265, hebra directaWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, hebra inversaPPP2R2CMAN2B2: 6.575.189–6.623.362, hebra directaMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, hebra directaMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, hebra directaMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, hebra directaS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, hebra inversaMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, hebra directaBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, hebra directaKIAA0232TBC1D14: 6.909.240–7.033.118, hebra directaTBC1D14CFAP184: 7.040.849–7.043.001, hebra inversaCFAP184TADA2B: 7.041.899–7.100.148, hebra directaTADA2BGRPEL1: 7.058.643–7.068.145, hebra inversaGRPEL1Diagrama de MAN2B2: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 6.575.189–6.575.348, 160 basesExón 2: 6.576.578–6.576.724, 147 basesExón 3: 6.578.393–6.578.498, 106 basesExón 4: 6.586.996–6.587.168, 173 basesExón 5: 6.589.045–6.589.160, 116 basesExón 6: 6.593.173–6.593.350, 178 basesExón 7: 6.594.534–6.594.732, 199 basesExón 8: 6.597.113–6.597.303, 191 basesExón 9: 6.598.198–6.598.354, 157 basesExón 10: 6.600.623–6.600.756, 134 basesExón 11: 6.605.055–6.605.329, 275 basesExón 12: 6.609.107–6.609.298, 192 basesExón 13: 6.609.798–6.610.050, 253 basesExón 14: 6.610.880–6.610.990, 111 basesExón 15: 6.611.086–6.611.278, 193 basesExón 16: 6.614.218–6.614.355, 138 basesExón 17: 6.617.380–6.617.492, 113 basesExón 18: 6.619.927–6.620.044, 118 basesExón 19: 6.621.188–6.623.362, 2175 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 48,2 kb del gen; 3030 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAN2B2

2

posiciones en MAN2B2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 48,2 kb de MAN2B2, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAN2B2: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/man2b2

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