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Gen

ARID2

AT-rich interaction domain 2

Resumen

Localización citogenética
12q12
Coordenadas
Cromosoma 12: 45.729.706–45.908.037 (GRCh38)
Exones
21 exones en 178,3 kb
Proteína
1835 aminoácidos
También conocido como
KIAA1557, DKFZp686G052, FLJ30619, BAF200, SMARCF3, ZIPZAP, p200
Transcrito MANE Select
ENST00000334344.11NM_152641.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ARID2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ARID2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ARID2. ARID2 y 3 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 45.318.872 hasta 46.318.871.Cromosoma 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbANO6: 45.215.987–45.482.280, hebra directaANO6ARID2: 45.729.706–45.908.037, hebra directaARID2SCAF11: 45.919.131–45.992.120, hebra inversaSCAF11SLC38A1: 46.183.054–46.270.070, hebra inversaSLC38A1Diagrama de ARID2: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 45.729.706–45.729.928, 223 basesExón 2: 45.730.044–45.730.137, 94 basesExón 3: 45.731.217–45.731.314, 98 basesExón 4: 45.811.418–45.811.551, 134 basesExón 5: 45.817.670–45.817.888, 219 basesExón 6: 45.821.420–45.821.487, 68 basesExón 7: 45.836.589–45.836.655, 67 basesExón 8: 45.836.741–45.836.991, 251 basesExón 9: 45.837.321–45.837.417, 97 basesExón 10: 45.837.498–45.837.707, 210 basesExón 11: 45.839.329–45.839.496, 168 basesExón 12: 45.846.856–45.846.937, 82 basesExón 13: 45.848.836–45.848.970, 135 basesExón 14: 45.849.580–45.849.776, 197 basesExón 15: 45.850.036–45.852.896, 2861 basesExón 16: 45.860.801–45.860.949, 149 basesExón 17: 45.891.780–45.891.918, 139 basesExón 18: 45.892.011–45.892.096, 86 basesExón 19: 45.893.420–45.893.543, 124 basesExón 20: 45.893.630–45.893.721, 92 basesExón 21: 45.904.934–45.908.037, 3104 bases15101520215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,6 kb de los 178,3 kb del gen; 5508 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARID2

66

posiciones en ARID2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 178,3 kb de ARID2, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARID2: AT-rich interaction domain 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arid2

Vancouver

Dante Labs. Gen ARID2: AT-rich interaction domain 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arid2

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