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Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 67.029.149–67.101.058 (GRCh38)
Exones
6 exones en 71,9 kb
Proteína
187 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PEBP2B
Transcrito MANE Select
ENST00000412916.7NM_022845.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasia cleidocraneal

    • Displasia cleidocraneal 2 (relacionada con CBFB)Autosómica dominante

      Una forma más rara de displasia cleidocraneal causada por variantes en CBFB.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CBFB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CBFB. CBFB y 41 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 66.565.104 hasta 67.565.103.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66.552.563–66.566.251, hebra directaCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, hebra directaCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, hebra directaCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, hebra directaCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, hebra directaCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, hebra inversaCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, hebra inversaDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, hebra inversaTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, hebra inversaNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, hebra directaCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, hebra directaPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, hebra inversaCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, hebra inversaRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, hebra inversaCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, hebra directaCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, hebra directaCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, hebra directaCES4ACBFB: 67.029.149–67.101.058, hebra directaCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, hebra directaPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, hebra inversaB3GNT9TRADD: 67.153.969–67.163.760, hebra inversaTRADDFBXL8: 67.159.932–67.164.570, hebra directaFBXL8: 67.163.385–67.165.815, hebra directaHSF4: 67.164.681–67.169.945, hebra directaNOL3: 67.170.154–67.176.189, hebra directaMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, hebra inversaEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, hebra inversaE2F4: 67.192.117–67.198.919, hebra directaELMO3: 67.199.105–67.204.029, hebra directaTMEM208: 67.227.103–67.229.281, hebra directaTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, hebra inversaFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, hebra directaSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, hebra directaPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, hebra inversaKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, hebra directaLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, hebra inversaTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, hebra inversaZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, hebra directaHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, hebra inversaATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, hebra inversaAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, hebra directaRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, hebra directaCTCFDiagrama de CBFB: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 67.029.149–67.029.485, 337 basesExón 2: 67.029.727–67.029.813, 87 basesExón 3: 67.036.639–67.036.755, 117 basesExón 4: 67.066.682–67.066.798, 117 basesExón 5: 67.082.213–67.082.308, 96 basesExón 6: 67.098.710–67.101.058, 2349 bases1565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 71,9 kb del gen; 564 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CBFB: core-binding factor subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. Gen CBFB: core-binding factor subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cbfb

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