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Gen

GRIA2

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2

Resumen

Localización citogenética
4q32.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 157.220.728–157.366.075 (GRCh38)
Exones
16 exones en 145,3 kb
Proteína
883 aminoácidos
También conocido como
GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
Símbolos anteriores
GLUR2
Transcrito MANE Select
ENST00000264426.14NM_001083619.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GRIA2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GRIA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica GRIA2. GRIA2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 156.793.402 hasta 157.793.401.Cromosoma 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbPDGFC: 156.758.280–156.972.201, hebra inversaPDGFCGLRB: 157.076.094–157.172.097, hebra directaGLRBGRIA2: 157.220.728–157.366.075, hebra directaGRIA2Diagrama de GRIA2: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 157.220.728–157.221.130, 403 basesExón 2: 157.221.667–157.221.807, 141 basesExón 3: 157.303.552–157.303.791, 240 basesExón 4: 157.312.679–157.312.875, 197 basesExón 5: 157.317.658–157.317.711, 54 basesExón 6: 157.321.438–157.321.599, 162 basesExón 7: 157.332.819–157.332.986, 168 basesExón 8: 157.333.249–157.333.353, 105 basesExón 9: 157.334.010–157.334.120, 111 basesExón 10: 157.335.671–157.335.877, 207 basesExón 11: 157.336.377–157.336.747, 371 basesExón 12: 157.341.264–157.341.462, 199 basesExón 13: 157.359.896–157.360.143, 248 basesExón 14: 157.361.010–157.361.124, 115 basesExón 15: 157.362.799–157.363.047, 249 basesExón 16: 157.363.435–157.366.075, 2641 bases110165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 145,3 kb del gen; 2652 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GRIA2

31

posiciones en GRIA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 145,3 kb de GRIA2, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gria2

Vancouver

Dante Labs. Gen GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gria2

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