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Gen

SMAD2

SMAD family member 2

Resumen

Localización citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 47.808.957–47.930.659 (GRCh38)
Exones
11 exones en 121,7 kb
Proteína
467 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MADR2, JV18-1
Símbolos anteriores
MADH2
Transcrito MANE Select
ENST00000262160.11NM_005901.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Loeys-Dietz

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, con cinco subtipos genéticos descritos que forman un continuo clínico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndromes de tipo Marfan

    • Síndrome de Loeys-DietzAutosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, y se han descrito cinco subtipos genéticos que forman un continuo clínico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SMAD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica SMAD2. SMAD2 y 1 gen cercano en el cromosoma 18, desde 47.369.808 hasta 48.369.807.Cromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47.808.957–47.930.659, hebra inversaSMAD2ZBTB7C: 48.025.767–48.410.752, hebra inversaZBTB7CDiagrama de SMAD2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 47.808.957–47.841.950, 32.994 basesExón 10: 47.845.340–47.845.484, 145 basesExón 9: 47.845.663–47.845.800, 138 basesExón 8: 47.848.475–47.848.687, 213 basesExón 7: 47.851.274–47.851.327, 54 basesExón 6: 47.865.059–47.865.133, 75 basesExón 5: 47.868.323–47.868.457, 135 basesExón 4: 47.869.243–47.869.436, 194 basesExón 3: 47.870.475–47.870.564, 90 basesExón 2: 47.896.521–47.896.809, 289 basesExón 1: 47.930.361–47.930.659, 299 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 34,6 kb de los 121,7 kb del gen; 1404 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMAD2

14

posiciones en SMAD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 121,7 kb de SMAD2, incluidos los intrones, y no solo los 34,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMAD2: SMAD family member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD2: SMAD family member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smad2

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