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Gen

TTC8

tetratricopeptide repeat domain 8

Resumen

Localización citogenética
14q31.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 88.824.651–88.877.988 (GRCh38)
Exones
15 exones en 53,3 kb
Proteína
515 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BBS8, RP51
Transcrito MANE Select
ENST00000380656.7NM_144596.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TTC8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TTC8. TTC8 y 5 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 88.351.320 hasta 89.351.319.Cromosoma 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbSPATA7: 88.384.924–88.472.529, hebra directaSPATA7PTPN21: 88.465.778–88.555.019, hebra inversaPTPN21ZC3H14: 88.562.948–88.627.596, hebra directaZC3H14EML5: 88.612.240–88.792.994, hebra inversaEML5TTC8: 88.824.651–88.877.988, hebra directaTTC8FOXN3: 89.124.871–89.619.496, hebra inversaFOXN3Diagrama de TTC8: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 88.824.651–88.824.821, 171 basesExón 2: 88.833.693–88.833.722, 30 basesExón 3: 88.839.452–88.839.572, 121 basesExón 4: 88.840.865–88.840.928, 64 basesExón 5: 88.841.037–88.841.196, 160 basesExón 6: 88.841.425–88.841.514, 90 basesExón 7: 88.843.806–88.843.850, 45 basesExón 8: 88.852.971–88.853.056, 86 basesExón 9: 88.857.190–88.857.277, 88 basesExón 10: 88.861.222–88.861.332, 111 basesExón 11: 88.870.059–88.870.198, 140 basesExón 12: 88.871.549–88.871.723, 175 basesExón 13: 88.872.330–88.872.452, 123 basesExón 14: 88.875.026–88.875.109, 84 basesExón 15: 88.877.294–88.877.988, 695 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 53,3 kb del gen; 1548 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TTC8

68

posiciones en TTC8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,3 kb de TTC8, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TTC8: tetratricopeptide repeat domain 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttc8

Vancouver

Dante Labs. Gen TTC8: tetratricopeptide repeat domain 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttc8

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