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Gen

EIF4A2

eukaryotic translation initiation factor 4A2

Resumen

Localización citogenética
3q27.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 186.783.577–186.789.897 (GRCh38)
Exones
11 exones en 6,3 kb
Proteína
407 aminoácidos
También conocido como
DDX2B, EIF4A, BM-010
Símbolos anteriores
EIF4F
Transcrito MANE Select
ENST00000323963.10NM_001967.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EIF4A2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EIF4A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica EIF4A2. EIF4A2 y 15 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 186.286.737 hasta 187.286.736.Cromosoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 Mb187,2 MbDGKG: 186.105.668–186.362.326, hebra inversaDGKGCRYGS: 186.536.578–186.546.702, hebra inversaCRYGSTBCCD1: 186.546.024–186.570.543, hebra inversaTBCCD1DNAJB11: 186.567.403–186.585.800, hebra directaDNAJB11: 186.581.995–186.597.103, hebra directaAHSG: 186.612.776–186.627.803, hebra directaAHSGFETUB: 186.634.558–186.654.352, hebra directaFETUBHRG: 186.660.216–186.678.452, hebra directaHRGKNG1: 186.717.329–186.744.736, hebra directaKNG1EIF4A2: 186.783.577–186.789.897, hebra directaEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, hebra inversaRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, hebra directaADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, hebra directaST6GAL1RPL39L: 187.120.927–187.180.972, hebra inversaRPL39LRTP1: 187.197.486–187.202.504, hebra directaRTP1MASP1: 187.216.086–187.292.278, hebra inversaMASP1Diagrama de EIF4A2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 186.783.577–186.783.639, 63 basesExón 2: 186.784.432–186.784.477, 46 basesExón 3: 186.784.564–186.784.696, 133 basesExón 4: 186.784.962–186.785.101, 140 basesExón 5: 186.785.883–186.786.051, 169 basesExón 6: 186.786.164–186.786.273, 110 basesExón 7: 186.786.502–186.786.645, 144 basesExón 8: 186.787.127–186.787.264, 138 basesExón 9: 186.787.495–186.787.584, 90 basesExón 10: 186.787.803–186.787.882, 80 basesExón 11: 186.789.125–186.789.897, 773 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 6,3 kb del gen; 1224 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EIF4A2

8

posiciones en EIF4A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,3 kb de EIF4A2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EIF4A2: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif4a2

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF4A2: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif4a2

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