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Gen

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Resumen

Localización citogenética
6q22.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 121.079.494–121.334.480 (GRCh38)
Exones
32 exones en 255 kb
Proteína
1257 aminoácidos
También conocido como
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Símbolos anteriores
C6orf171, C6orf170
Transcrito MANE Select
ENST00000398212.7NM_152730.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBC1D32. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBC1D32

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TBC1D32. TBC1D32 y 1 gen cercano en el cromosoma 6, desde 120.706.987 hasta 121.706.986.Cromosoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121.079.494–121.334.480, hebra inversaTBC1D32GJA1: 121.435.577–121.449.739, hebra directaGJA1Diagrama de TBC1D32: 32 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 121.079.494–121.080.890, 1397 basesExón 31: 121.090.853–121.091.041, 189 basesExón 30: 121.106.023–121.106.163, 141 basesExón 29: 121.112.505–121.112.659, 155 basesExón 28: 121.113.062–121.113.177, 116 basesExón 27: 121.115.172–121.115.241, 70 basesExón 26: 121.126.378–121.126.461, 84 basesExón 25: 121.131.627–121.131.752, 126 basesExón 24: 121.160.010–121.160.103, 94 basesExón 23: 121.160.948–121.161.056, 109 basesExón 22: 121.205.075–121.205.163, 89 basesExón 21: 121.223.236–121.223.352, 117 basesExón 20: 121.239.070–121.239.188, 119 basesExón 19: 121.241.465–121.241.552, 88 basesExón 18: 121.242.201–121.242.339, 139 basesExón 17: 121.255.328–121.255.410, 83 basesExón 16: 121.256.084–121.256.285, 202 basesExón 15: 121.279.121–121.279.245, 125 basesExón 14: 121.281.544–121.281.686, 143 basesExón 13: 121.283.818–121.283.910, 93 basesExón 12: 121.292.053–121.292.193, 141 basesExón 11: 121.294.570–121.294.660, 91 basesExón 10: 121.299.446–121.299.505, 60 basesExón 9: 121.303.617–121.303.761, 145 basesExón 8: 121.304.365–121.304.426, 62 basesExón 7: 121.304.522–121.304.625, 104 basesExón 6: 121.304.755–121.304.833, 79 basesExón 5: 121.307.976–121.308.101, 126 basesExón 4: 121.310.779–121.310.847, 69 basesExón 3: 121.317.495–121.317.672, 178 basesExón 2: 121.321.633–121.321.794, 162 basesExón 1: 121.334.276–121.334.480, 205 bases323025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 255 kb del gen; 3774 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBC1D32

3

posiciones en TBC1D32 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 255 kb de TBC1D32, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBC1D32: TBC1 domain family member 32. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D32: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d32

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