Gen
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000111581(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57122(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q15
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 68.686.978–68.745.809 (GRCh38)
- Exones
- 28 exones en 58,8 kb
- Proteína
- 925 aminoácidos
- También conocido como
- NUP84
- Transcrito MANE Select
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Infertilidad femenina
Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Síndrome nefrótico
- Nefrosis
Procesos patológicos del RIÑÓN sin componentes inflamatorios ni neoplásicos. La nefrosis puede ser un trastorno primario o una complicación secundaria de otras enfermedades. Se caracteriza por el SÍNDROME NEFRÓTICO, que indica la presencia de PROTEINURIA e HIPOALBUMINEMIA acompañadas de EDEMA.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de NUP107
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,2 kb de los 58,8 kb del gen; 2778 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NUP107
7
posiciones en NUP107 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 58,8 kb de NUP107, incluidos los intrones, y no solo los 6,2 kb de exones.
Rasgos asociados a NUP107
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NUP107 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NUP107: nucleoporin 107. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nup107
Dante Labs. Gen NUP107: nucleoporin 107 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nup107
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