Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromosoma 19: 7.522.624–7.534.009 (GRCh38)
Exones
14 exones en 11,4 kb
Proteína
580 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
TRPML1, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRPM-L1
Transcrito MANE Select
ENST00000264079.11NM_020533.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

  • Mucolipidosis (ML II, ML III y ML IV)

    • Mucolipidosis tipo IVAutosómica recesiva

      Retraso del desarrollo, pérdida visual progresiva por opacidad corneal y degeneración retiniana, y bajo nivel de ácido gástrico, causados por variantes en MCOLN1; más frecuente en personas de ascendencia judía asquenazí.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MCOLN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MCOLN1. MCOLN1 y 37 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 7.028.317 hasta 8.028.316.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, hebra directaMBD3L4: 7.037.749–7.040.179, hebra inversaMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, hebra directaMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, hebra inversaMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, hebra directaZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, hebra inversaINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, hebra directaARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, hebra inversaSAXO5: 7.492.976–7.509.030, hebra directa: 7.507.052–7.519.622, hebra directaZNF358: 7.515.292–7.521.027, hebra directaZNF358MCOLN1: 7.522.624–7.534.009, hebra directaMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, hebra directaPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, hebra directaPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, hebra directaCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, hebra inversaXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, hebra directaPET100: 7.629.796–7.647.477, hebra directaPCP2: 7.631.611–7.635.831, hebra inversaPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, hebra directaRETN: 7.669.044–7.670.456, hebra directaMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, hebra directa: 7.678.501–7.682.854, hebra directaTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, hebra directaFCER2: 7.688.758–7.702.146, hebra inversaFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, hebra inversaCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, hebra inversaCD209: 7.739.993–7.747.623, hebra inversaCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, hebra directaCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, hebra directaEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, hebra inversaPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, hebra directaLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, hebra directaMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, hebra directaTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, hebra directaCTXN1: 7.924.491–7.926.174, hebra inversaTIMM44: 7.926.715–7.943.773, hebra inversaELAVL1: 7.958.573–8.006.062, hebra inversaELAVL1Diagrama de MCOLN1: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7.522.624–7.522.781, 158 basesExón 2: 7.524.961–7.525.166, 206 basesExón 3: 7.526.439–7.526.606, 168 basesExón 4: 7.526.761–7.526.926, 166 basesExón 5: 7.527.520–7.527.628, 109 basesExón 6: 7.527.864–7.527.960, 97 basesExón 7: 7.528.158–7.528.257, 100 basesExón 8: 7.528.597–7.528.703, 107 basesExón 9: 7.528.821–7.528.970, 150 basesExón 10: 7.529.101–7.529.202, 102 basesExón 11: 7.529.590–7.529.712, 123 basesExón 12: 7.530.286–7.530.501, 216 basesExón 13: 7.533.523–7.533.653, 131 basesExón 14: 7.533.759–7.534.009, 251 bases12345678910111213145′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 11,4 kb del gen; 1743 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MCOLN1

132

posiciones en MCOLN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,4 kb de MCOLN1, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MCOLN1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MCOLN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mcoln1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCOLN1: mucolipin TRP cation channel 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mcoln1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test