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Gen

RET

ret proto-oncogene

Resumen

Localización citogenética
10q11.21
Coordenadas
Cromosoma 10: 43.077.069–43.130.351 (GRCh38)
Exones
20 exones en 53,3 kb
Proteína
1114 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Símbolos anteriores
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
Transcrito MANE Select
ENST00000355710.8NM_020975.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios

    • Feocromocitoma hereditarioAutosómica dominante

      Predisposición hereditaria a tumores productores de catecolaminas de la médula suprarrenal.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El cribado bioquímico y las pruebas de imagen permiten detectar y extirpar los tumores en una fase temprana.

  • Enfermedad de Hirschsprung y neurocristopatías entéricas relacionadas

    • Enfermedad de Hirschsprung, predisposición genéticaAutosómica dominante

      Variantes hereditarias en genes como RET, EDNRB, EDN3 y GDNF que aumentan la probabilidad de padecer la enfermedad de Hirschsprung, con penetrancia incompleta y dependiente del sexo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      A los familiares se les puede ofrecer asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia y sobre la detección temprana de síntomas intestinales en los lactantes.

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Neoplasia endocrina múltipleAutosómica dominante

      La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es un grupo de síndromes tumorales hereditarios poco frecuentes caracterizados por la aparición de dos o más tumores en las glándulas endocrinas, en ocasiones con desarrollo tumoral también en otros tejidos u órganos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    • Una neoplasia maligna que afecta a las glándulas endocrinas. Entre los ejemplos representativos se incluyen el carcinoma de tiroides, el carcinoma de paratiroides, el carcinoma de hipófisis y el carcinoma corticosuprarrenal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Cáncer de tiroides

    • Tumor tiroideo

      Neoplasia benigna o maligna que afecta a la glándula tiroides.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    • Neoplasia maligna que afecta a la glándula tiroides.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Carcinoma de la glándula tiroides

      Carcinoma originado en la glándula tiroides. Generalmente se trata de un adenocarcinoma e incluye los siguientes subtipos principales: folicular, papilar, medular, poco diferenciado y anaplásico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Adenocarcinoma de la glándula tiroides

      Adenocarcinoma originado a partir de las células foliculares de la glándula tiroides. Según el grado de diferenciación, se clasifica como carcinoma diferenciado (evidencia amplia de diferenciación a células foliculares) o carcinoma poco diferenciado (evidencia limitada de diferenciación a células foliculares).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2Autosómica dominante

      La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es un síndrome poliglandular de predisposición al cáncer caracterizado por la aparición de carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma (PCC) y, en una de sus variantes, hiperparatiroidismo primario (HPTP). Existen tres formas: MEN2A, MEN2B y el carcinoma medular de tiroides familiar (FMTC).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Carcinoma diferenciado de tiroides

      El carcinoma diferenciado de tiroides (CDT), también conocido como carcinoma papilar o folicular de tiroides, es una neoplasia maligna de crecimiento lento que suele manifestarse en adultos como una masa tiroidea asintomática.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Carcinoma folicular de la glándula tiroides

      Adenocarcinoma diferenciado originado a partir de las células foliculares de la glándula tiroides. Carece de los rasgos nucleares que caracterizan al carcinoma papilar de la glándula tiroides. La exposición a la radiación es un factor de riesgo y representa aproximadamente entre el 10 % y el 15 % de los cánceres de tiroides. En la clínica, suele presentarse como una masa solitaria en la glándula tiroides. Por lo general, es unifocal, está densamente encapsulado y muestra invasión de la cápsula o de los vasos. Los procedimientos diagnósticos incluyen la ecografía tiroidea y la punción aspiración con aguja fina.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2BAutosómica dominante

      El síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B) es una forma infrecuente y agresiva de MEN2 caracterizada por carcinoma medular de tiroides (MTC), feocromocitoma, ganglioneuromas mucosos y hábito marfanoide.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Carcinoma medular de tiroides familiarAutosómica dominante

      Caso de carcinoma medular de tiroides causado por una alteración heredada en el genoma de la persona.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Neoplasia endocrina múltiple tipo 2AAutosómica dominante

      El síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN2A) es una forma de MEN2 caracterizada por carcinoma medular de tiroides (MTC) en combinación con feocromocitoma e hiperparatiroidismo primario leve, resultante de hiperplasia o adenoma de las células paratiroideas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Carcinoma medular de tiroides

      Carcinoma neuroendocrino que se origina en las células C de la glándula tiroidea. Guarda una estrecha relación con los síndromes de neoplasia endocrina múltiple. Aproximadamente entre el 10 % y el 20 % de los carcinomas medulares de tiroides son de carácter hereditario. Los pacientes suelen debutar con un nódulo tiroideo indoloro y firme. En la mayoría de los casos existe afectación ganglionar en el momento del diagnóstico. La cirugía constituye el tratamiento de elección, tanto para las lesiones primarias como para las recidivas. Este carcinoma suele ser poco sensible a la radioterapia y prácticamente insensible a la quimioterapia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RET

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica RET. RET y 8 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 42.603.710 hasta 43.603.709.Cromosoma 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42.572.956–42.638.863, hebra inversaZNF33BBMS1: 42.782.636–42.834.937, hebra directaBMS1RET: 43.077.069–43.130.351, hebra directaRETCSGALNACT2: 43.137.831–43.185.359, hebra directaCSGALNACT2RASGEF1A: 43.194.533–43.267.082, hebra inversaRASGEF1AFXYD4: 43.371.635–43.376.335, hebra directaFXYD4HNRNPF: 43.385.206–43.437.095, hebra inversaHNRNPFZNF487: 43.436.830–43.483.181, hebra directaZNF487ZNF239: 43.552.197–43.574.623, hebra inversaZNF239Diagrama de RET: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 43.077.069–43.077.331, 263 basesExón 2: 43.100.459–43.100.722, 264 basesExón 3: 43.102.342–43.102.629, 288 basesExón 4: 43.104.952–43.105.193, 242 basesExón 5: 43.106.376–43.106.571, 196 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 43.109.031–43.109.230, 200 basesExón 7: 43.111.207–43.111.465, 259 basesExón 8: 43.112.099–43.112.224, 126 basesExón 9: 43.112.853–43.112.963, 111 basesExón 10: 43.113.556–43.113.675, 120 bases. 14 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 43.114.480–43.114.736, 257 bases. 9 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 43.116.584–43.116.731, 148 basesExón 13: 43.118.373–43.118.480, 108 bases. 3 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 43.119.531–43.119.745, 215 bases. 3 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 43.120.081–43.120.203, 123 bases. 1 variante con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 43.121.946–43.122.016, 71 bases. 2 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 43.123.671–43.123.808, 138 basesExón 18: 43.124.883–43.124.982, 100 basesExón 19: 43.126.575–43.126.722, 148 basesExón 20: 43.128.112–43.130.351, 2240 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 53,3 kb del gen; 3345 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RET

113

posiciones en RET donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,3 kb de RET, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Variantes con una página (33)

Las variantes de RET con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.1852T>AExón 1043.113.648Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1858T>AExón 1043.113.654Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1947G>AExón 1143.114.547Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.1998G>CExón 1143.114.598Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2370G>TExón 1343.118.458Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.2410G>CExón 1443.119.548Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C609Rc.1825T>CExón 1043.113.621Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C609Yc.1826G>AExón 1043.113.622Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C611Fc.1832G>TExón 1043.113.628Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
C611Yc.1832G>AExón 1043.113.628Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 33 variantes de RET →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RET: ret proto-oncogene. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. Gen RET: ret proto-oncogene [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ret

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