Gen
WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
- HGNC 19222↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176871↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55884↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q24.23
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 118.032.687–118.061.179 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 28,5 kb
- Proteína
- 404 aminoácidos
- También conocido como
- SBA2, MGC10210
- Transcrito MANE Select
- ENST00000315436.8NM_018639.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún WSB2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de WSB2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,9 kb de los 28,5 kb del gen; 1215 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a WSB2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WSB2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Attention deficit
- Colpocephaly
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
Mostrar 23 rasgos más
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Obstructive sleep apnea
- Poor eye contact
- Delayed motor skills
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Recurrent hand flapping
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Chorea
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Small forehead
- Small head present at birth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Low frontal hairline
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the eye
- Asymmetric pupil sizes
- Congenital drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Inward turning cross eyed
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WSB2: WD repeat and SOCS box containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wsb2
Dante Labs. Gen WSB2: WD repeat and SOCS box containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wsb2
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