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Gen

TEFM

transcription elongation factor, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
17q11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 30.898.986–30.906.238 (GRCh38)
Exones
4 exones en 7,3 kb
Proteína
360 aminoácidos
También conocido como
FLJ22729
Símbolos anteriores
C17orf42
Transcrito MANE Select
ENST00000581216.6NM_024683.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de TEFM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TEFM. TEFM y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 30.402.612 hasta 31.402.611.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbCPD: 30.378.545–30.469.989, hebra directaCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, hebra directaGOSR1CRLF3: 30.769.388–30.824.746, hebra inversaCRLF3ATAD5: 30.831.945–30.895.871, hebra directaATAD5TEFM: 30.898.986–30.906.238, hebra inversaTEFMADAP2: 30.906.344–30.959.945, hebra directaADAP2RNF135: 30.970.513–30.999.911, hebra directaRNF135NF1: 31.094.883–31.382.116, hebra directaNF1OMG: 31.272.013–31.297.539, hebra inversaOMGEVI2B: 31.302.871–31.314.421, hebra inversaEVI2B: 31.305.213–31.318.831, hebra inversaEVI2A: 31.316.410–31.321.754, hebra inversaRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, hebra directaRAB11FIP4Diagrama de TEFM: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 4: 30.898.986–30.899.606, 621 basesExón 3: 30.900.413–30.900.562, 150 basesExón 2: 30.904.066–30.904.529, 464 basesExón 1: 30.906.168–30.906.238, 71 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 7,3 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tefm

Vancouver

Dante Labs. Gen TEFM: transcription elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tefm

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