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Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Resumen

Localización citogenética
13q32.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5 kb
Proteína
532 aminoácidos
También conocido como
HPE5
Transcrito MANE Select
ENST00000376335.8NM_007129.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ZIC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica ZIC2. ZIC2 y 4 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 99.484.275 hasta 100.484.274.Cromosoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, hebra directaTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, hebra directaCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, hebra inversaZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, hebra directaZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, hebra directaPCCADiagrama de ZIC2: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 99.981.784–99.983.139, 1356 basesExón 2: 99.984.946–99.985.109, 164 basesExón 3: 99.985.323–99.986.765, 1443 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 5 kb del gen; 1599 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZIC2

30

posiciones en ZIC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5 kb de ZIC2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZIC2: Zic family zinc finger 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. Gen ZIC2: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zic2

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