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Gen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 33.272.509–33.920.476 (GRCh38)
Exones
15 exones en 648 kb
Proteína
756 aminoácidos
También conocido como
KIAA0609
Símbolos anteriores
LARGE
Transcrito MANE Select
ENST00000397394.8NM_133642.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de LARGE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica LARGE1. LARGE1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 32.624.541 hasta 34.568.444.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32.507.820–33.058.388, hebra inversaSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, hebra directaTIMP3LARGE1: 33.272.509–33.920.476, hebra inversaLARGE1Diagrama de LARGE1: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 33.272.509–33.274.624, 2116 basesExón 14: 33.277.060–33.277.255, 196 basesExón 13: 33.283.202–33.283.348, 147 basesExón 12: 33.304.229–33.304.507, 279 basesExón 11: 33.316.085–33.316.248, 164 basesExón 10: 33.337.646–33.337.801, 156 basesExón 9: 33.381.919–33.382.044, 126 basesExón 8: 33.384.192–33.384.304, 113 basesExón 7: 33.432.161–33.432.265, 105 basesExón 6: 33.564.848–33.565.019, 172 basesExón 5: 33.604.435–33.604.558, 124 basesExón 4: 33.626.244–33.626.326, 83 basesExón 3: 33.650.367–33.650.668, 302 basesExón 2: 33.761.371–33.761.558, 188 basesExón 1: 33.919.995–33.920.476, 482 bases1510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 648 kb del gen; 2271 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LARGE1

29

posiciones en LARGE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 648 kb de LARGE1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. Gen LARGE1: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/large1

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