Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

GABRD

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta

Resumen

Localización citogenética
1p36.33
Coordenadas
Cromosoma 1: 2.019.345–2.030.758 (GRCh38)
Exones
9 exones en 11,4 kb
Proteína
452 aminoácidos
También conocido como
GABAARdelta
Transcrito MANE Select
ENST00000378585.7NM_000815.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GABRD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GABRD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GABRD. GABRD y 22 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 1.525.052 hasta 2.525.051.Cromosoma 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbATAD3A: 1.512.118–1.534.689, hebra directaATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, hebra inversaTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, hebra inversaSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, hebra inversaFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, hebra directaMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, hebra directaMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, hebra inversaCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, hebra inversaSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, hebra inversaCDK11ANADK: 1.751.232–1.780.544, hebra inversaNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, hebra inversaGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, hebra directaCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, hebra inversaTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, hebra inversaCFAP74GABRD: 2.019.345–2.030.758, hebra directaGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, hebra directaPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, hebra inversaFAAP20SKI: 2.227.388–2.310.213, hebra directaSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, hebra inversaMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, hebra directaRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, hebra inversaPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, hebra directaPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, hebra inversaPANK4Diagrama de GABRD: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2.019.345–2.019.491, 147 basesExón 2: 2.024.942–2.025.054, 113 basesExón 3: 2.025.334–2.025.401, 68 basesExón 4: 2.025.518–2.025.738, 221 basesExón 5: 2.027.577–2.027.659, 83 basesExón 6: 2.028.155–2.028.292, 138 basesExón 7: 2.029.111–2.029.266, 156 basesExón 8: 2.029.551–2.029.762, 212 basesExón 9: 2.029.983–2.030.758, 776 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 11,4 kb del gen; 1359 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GABRD

3

posiciones en GABRD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,4 kb de GABRD, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GABRD: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gabrd

Vancouver

Dante Labs. Gen GABRD: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gabrd

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test