Gen
SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
- HGNC 14294(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000251322(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 85358(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q13.33
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Discapacidad intelectual
- Síndrome de Phelan-McDermidAutosómica dominante
Afección causada por una deleción o variantes en SHANK3 en el cromosoma 22q13 que provoca retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ausencia o retraso del habla y rasgos autistas.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Cómo lee una prueba genómica el gen SHANK3
92
posiciones en SHANK3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Rasgos asociados a SHANK3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SHANK3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Schizophrenia
- Behavioral abnormality
- Autism
- Epilepsy
- Hyperorality
- Impaired pain sensation
Mostrar 18 rasgos más
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Teeth grinding
- Unsteady walk
- Wide based walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Aggressive behavior
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Ventriculomegaly
- Decreased reflex response
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/shank3
Dante Labs. Gen SHANK3: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/shank3
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