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Gen

RNU7-1

RNA, U7 small nuclear 1

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 6.943.816–6.943.878 (GRCh38)
Exones
1 exón en 0,1 kb
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
U7.1
Símbolos anteriores
RNU7
Transcrito MANE Select
ENST00000458811.1NR_023317.1
Tipo de locus
RNA, small nuclear

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RNU7-1

  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica RNU7-1. RNU7-1 y 44 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 6.443.847 hasta 7.443.846.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, hebra directaCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, hebra directaTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, hebra inversaVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, hebra inversaMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, hebra directaNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, hebra directaGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, hebra inversaIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, hebra inversaNOP2: 6.556.886–6.607.367, hebra inversaCHD4: 6.570.081–6.614.982, hebra inversaCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, hebra inversaLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, hebra inversaACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, hebra inversaING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, hebra inversaZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, hebra inversaPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, hebra directaCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, hebra inversaMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, hebra directaPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, hebra directaLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, hebra directaCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, hebra directaP3H3: 6.828.220–6.839.867, hebra directaGNB3: 6.839.954–6.847.393, hebra directaCDCA3: 6.844.723–6.852.353, hebra inversaUSP5: 6.852.098–6.866.632, hebra directaUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, hebra directaTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, hebra inversaSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, hebra directaENO2: 6.913.745–6.923.970, hebra directaATN1: 6.924.454–6.942.322, hebra directaATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, hebra directaC12orf57RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, hebra directaRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, hebra directaPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, hebra inversaEMG1: 6.970.765–6.979.939, hebra directa: 6.970.921–6.997.428, hebra directaLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, hebra inversaC1S: 6.988.259–7.071.281, hebra directaC1R: 7.080.213–7.092.873, hebra inversaC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, hebra inversaC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, hebra inversaRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, hebra directaCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, hebra directaPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, hebra directaACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, hebra inversaCD163L1Diagrama de RNU7-1: un exón en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6.943.816–6.943.878, 63 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,1 kb de los 0,1 kb del gen.

Cómo lee una prueba genómica el gen RNU7-1

4

posiciones en RNU7-1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 0,1 kb de RNU7-1, incluidos los intrones, y no solo los 0,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RNU7-1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RNU7-1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 25 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNU7-1: RNA, U7 small nuclear 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnu7-1

Vancouver

Dante Labs. Gen RNU7-1: RNA, U7 small nuclear 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnu7-1

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