AtlasGen
MYT1L
myelin transcription factor 1 like
- HGNC 7623↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000186487↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23040↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 1.789.113–2.331.275 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 542,2 kb
- Proteína
- 1186 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1106, NZF1, ZC2HC4B, ZC2H2C2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000647738.2NM_001303052.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
AtlasEsta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myt1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice MYT1L y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trastorno neurológico del desarrollo sindrómico complejo
Grupo de afecciones que comparten el retraso del desarrollo con características que van más allá del cerebro, cada una causada por cambios en un único gen. Algunos de los genes incluidos, como ANKRD17, ASH1L y MYT1L, provocan la enfermedad cuando cambia una copia, normalmente de novo; la enfermedad relacionada con AFG2A requiere cambios en ambas copias.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Apoyo en el desarrollo, la educación y la terapia, con evaluación de convulsiones, crecimiento, visión, audición y otras características de órganos que sugiera el gen concreto. El asesoramiento genético depende del gen: en las variantes dominantes de novo, pruebas a los progenitores, y en las formas recesivas, pruebas de portador.
Agrupaciones más amplias
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de MYT1L
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,1 kb de los 542,2 kb del gen; 3561 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MYT1L
3Fácil
Dificultad de secuenciar MYT1L con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de MYT1L están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de MYT1L en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.7,1 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.6,9 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de MYT1L que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
65
posiciones en MYT1L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 542,2 kb de MYT1L, con intrones incluidos, y no solo los 7,1 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (67)
The MYT1L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 32
- Patogénica/probablemente patogénica 1
- Probablemente patogénica 34
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1585G>A (p.Gly529Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1717G>A (p.Gly573Arg) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1706G>A (p.Arg569Gln) (opens in a new tab) | intellectual disability and 1 other | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1532G>A (p.Cys511Tyr) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.557dup (p.Asp187fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.3086C>G (p.Ser1029Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2996C>A (p.Ser999Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2845dup (p.Gln949fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2821C>T (p.Gln941Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2775-2A>T (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2677C>T (p.Arg893Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2671A>G (p.Ser891Gly) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2642+1G>A (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2515_2518dup (p.Thr840fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2423_2424del (p.Cys808fs) (opens in a new tab) | intellectual disability | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2395C>T (p.Gln799Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2242C>T (p.Gln748Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2221_2230del (p.Thr741fs) (opens in a new tab) | intellectual disability and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.2085C>G (p.Tyr695Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1996C>T (p.Gln666Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1975C>T (p.Arg659Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1968T>A (p.Tyr656Ter) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1807del (p.Arg603fs) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001303052.2(MYT1L):c.1682T>A (p.Val561Asp) (opens in a new tab) | intellectual disability, autosomal dominant 39 | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 67 with every other MYT1L variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Comparte 2 afecciones
- ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferaseComparte 2 afecciones
- BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1Comparte 2 afecciones
- QRICH1glutamine rich 1Comparte 2 afecciones
- SETD5SET domain containing 5Comparte 2 afecciones
- TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3Comparte 2 afecciones
- ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11Comparte 2 afecciones
- ZFXzinc finger protein X-linkedComparte 2 afecciones
- ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11Comparte 2 afecciones
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Comparte 1 afección
- ADKadenosine kinaseComparte 1 afección
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxComparte 1 afección
Rasgos asociados a MYT1L
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYT1L puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Mostrar 27 rasgos más
- Delayed fine motor development
- Abnormal eating behavior
- Abnormality of coordination
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Increased appetite
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Repetitive movements
- Specific learning disability
- Abnormal temper tantrums
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Polyembolokoilamania
- Poor eye contact
- Self-mutilation
- Tachyphagia
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Wide mouth
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Almond shaped eyes
- Bulbous nose
- Exaggerated cupid's bow
- Full cheeks
- Abnormally small head
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYT1L: myelin transcription factor 1 like. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myt1l
Dante Labs. Gen MYT1L: myelin transcription factor 1 like [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myt1l
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