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Gen

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Resumen

Localización citogenética
10q25.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 117.241.114–117.279.430 (GRCh38)
Exones
16 exones en 38,3 kb
Proteína
514 aminoácidos
También conocido como
SVMT, SVAT, VAT2
Símbolos anteriores
VMAT2
Transcrito MANE Select
ENST00000644641.2NM_003054.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia de BH4 y trastornos de neurotransmisores monoaminérgicos

    • Trastornos congénitos del metabolismo y del transporte de neurotransmisores

      Incluye la deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC), la deficiencia de tirosina hidroxilasa y la enfermedad del transportador vesicular de monoaminas (SLC18A2), que pueden causar trastornos del movimiento, hipotonía y retraso del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlos permite un tratamiento específico, como L-dopa en la deficiencia de tirosina hidroxilasa o terapia génica en la deficiencia de AADC.

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SLC18A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SLC18A2. SLC18A2 y 7 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 116.760.272 hasta 117.760.271.Cromosoma 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116.671.192–116.850.251, hebra inversaHSPA12AENO4: 116.849.481–116.911.788, hebra directaENO4SHTN1: 116.881.477–117.126.586, hebra inversaSHTN1VAX1: 117.128.521–117.138.629, hebra inversaVAX1KCNK18: 117.196.957–117.210.752, hebra directaKCNK18SLC18A2: 117.241.114–117.279.430, hebra directaSLC18A2PDZD8: 117.277.274–117.376.020, hebra inversaPDZD8EMX2: 117.542.445–117.549.546, hebra directaEMX2Diagrama de SLC18A2: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 117.241.114–117.241.220, 107 basesExón 2: 117.241.679–117.241.814, 136 basesExón 3: 117.243.971–117.244.313, 343 basesExón 4: 117.253.399–117.253.457, 59 basesExón 5: 117.254.048–117.254.131, 84 basesExón 6: 117.254.405–117.254.497, 93 basesExón 7: 117.255.277–117.255.366, 90 basesExón 8: 117.255.479–117.255.522, 44 basesExón 9: 117.255.597–117.255.657, 61 basesExón 10: 117.257.797–117.257.892, 96 basesExón 11: 117.266.733–117.266.811, 79 basesExón 12: 117.266.984–117.267.035, 52 basesExón 13: 117.267.673–117.267.736, 64 basesExón 14: 117.270.071–117.270.190, 120 basesExón 15: 117.270.330–117.270.463, 134 basesExón 16: 117.277.162–117.279.430, 2269 bases151015165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 38,3 kb del gen; 1545 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC18A2

5

posiciones en SLC18A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,3 kb de SLC18A2, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC18A2: solute carrier family 18 member A2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC18A2: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc18a2

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