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Gen

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Resumen

Localización citogenética
3q23
Coordenadas
Cromosoma 3: 140.941.836–140.980.995 (GRCh38)
Exones
7 exones en 39,2 kb
Proteína
311 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ10618, PNC2
Transcrito MANE Select
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperinsulinismo

    • Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar, tipo 8Autosómica recesiva

      Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar causada por variantes en SLC25A36.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC25A36

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SLC25A36. SLC25A36 y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 140.461.416 hasta 141.461.415.Cromosoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139.935.185–140.577.397, hebra directaCLSTN2TRIM42: 140.678.064–140.701.150, hebra directaTRIM42SLC25A36: 140.941.836–140.980.995, hebra directaSLC25A36SPSB4: 141.050.744–141.148.613, hebra directaSPSB4PXYLP1: 141.228.726–141.367.753, hebra directaPXYLP1ZBTB38: 141.324.154–141.449.792, hebra directaZBTB38Diagrama de SLC25A36: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 140.941.836–140.942.095, 260 basesExón 2: 140.956.527–140.956.691, 165 basesExón 3: 140.959.463–140.959.540, 78 basesExón 4: 140.963.127–140.963.227, 101 basesExón 5: 140.970.927–140.970.993, 67 basesExón 6: 140.973.716–140.974.005, 290 basesExón 7: 140.976.260–140.980.995, 4736 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 39,2 kb del gen; 936 de esas bases codifican la proteína.

Rasgos asociados a SLC25A36

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC25A36 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC25A36: solute carrier family 25 member 36. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A36: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc25a36

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