Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Resumen

Localización citogenética
3p25.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 10.992.748–11.039.247 (GRCh38)
Exones
16 exones en 46,5 kb
Proteína
599 aminoácidos
También conocido como
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000287766.10NM_003042.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de SLC6A1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SLC6A1. SLC6A1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 10.515.998 hasta 11.515.997.Cromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10.324.023–10.708.060, hebra inversaATP2B2SLC6A11: 10.816.201–10.940.728, hebra directaSLC6A11SLC6A1: 10.992.748–11.039.247, hebra directaSLC6A1HRH1: 11.137.093–11.263.731, hebra directaHRH1ATG7: 11.272.309–11.557.665, hebra directaATG7Diagrama de SLC6A1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 10.992.748–10.992.929, 182 basesExón 2: 11.015.672–11.015.733, 62 basesExón 3: 11.017.059–11.017.449, 391 basesExón 4: 11.017.843–11.017.974, 132 basesExón 5: 11.018.598–11.018.698, 101 basesExón 6: 11.020.213–11.020.322, 110 basesExón 7: 11.022.336–11.022.468, 133 basesExón 8: 11.025.449–11.025.583, 135 basesExón 9: 11.025.773–11.025.876, 104 basesExón 10: 11.026.235–11.026.359, 125 basesExón 11: 11.028.735–11.028.847, 113 basesExón 12: 11.029.221–11.029.352, 132 basesExón 13: 11.031.177–11.031.279, 103 basesExón 14: 11.033.639–11.033.739, 101 basesExón 15: 11.034.531–11.034.698, 168 basesExón 16: 11.036.862–11.039.247, 2386 bases151015165′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,5 kb de los 46,5 kb del gen; 1800 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de SLC6A1

    121

    posiciones en SLC6A1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 46,5 kb de SLC6A1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SLC6A1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC6A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 29 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SLC6A1: solute carrier family 6 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC6A1: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc6a1

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test