Gen
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000078369(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2782(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 1.785.286–1.891.087 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 105,8 kb
- Proteína
- 340 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Epilepsia (panel completo)
- Discapacidad intelectual autosómica dominante 42Autosómica dominante
Cualquier discapacidad intelectual autosómica dominante cuya causa sea una mutación en heterocigosis en el gen GNB1. Se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, anomalías cerebrales estructurales y convulsiones. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen distonía, discapacidad visual, problemas de conducta, retraso del crecimiento, anomalías craneofaciales y anomalías genitourinarias en los varones.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de GNB1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,2 kb de los 105,8 kb del gen; 1023 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GNB1
28
posiciones en GNB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 105,8 kb de GNB1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.
Rasgos asociados a GNB1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GNB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Mostrar 36 rasgos más
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GNB1: G protein subunit beta 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnb1
Dante Labs. Gen GNB1: G protein subunit beta 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnb1
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