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Gen

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Resumen

Localización citogenética
14q32.13
Coordenadas
Cromosoma 14: 95.086.228–95.157.529 (GRCh38)
Exones
27 exones en 71,3 kb
Proteína
1922 aminoácidos
También conocido como
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Símbolos anteriores
MNG1
Transcrito MANE Select
ENST00000343455.8NM_177438.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Cáncer de pulmón

    • Neoplasia maligna que afecta al pulmón.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

  • Predisposición a tumores por DICER1

    • Predisposición a tumores relacionada con DICER1Autosómica dominante

      Variantes de DICER1 que causan blastoma pleuropulmonar, bocio multinodular, cáncer de tiroides, tumores de células de Sertoli-Leydig de ovario, nefroma quístico y otros tumores raros.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Las guías de vigilancia incluyen radiografía de tórax en la primera infancia, ecografía tiroidea y ecografía pélvica.

Estructura de DICER1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica DICER1. DICER1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 94.621.879 hasta 95.621.878.Cromosoma 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94.592.058–94.624.646, hebra directaSERPINA3: 94.598.861–94.627.000, hebra directaSERPINA3GSC: 94.766.509–94.770.128, hebra inversaGSCDICER1: 95.086.228–95.157.529, hebra inversaDICER1CLMN: 95.181.940–95.320.058, hebra inversaCLMNSYNE3: 95.407.266–95.516.854, hebra inversaSYNE3GLRX5: 95.533.503–95.544.724, hebra directaGLRX5Diagrama de DICER1: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 25: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 102 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 101 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 60 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 95.086.228–95.090.663, 4436 basesExón 26: 95.091.034–95.091.109, 76 basesExón 25: 95.091.203–95.091.365, 163 bases. 7 variantes con una página en el exón 25. VerlasExón 24: 95.093.888–95.094.156, 269 bases. 6 variantes con una página en el exón 24. VerlasExón 23: 95.095.825–95.096.713, 889 bases. 1 variante con una página en el exón 23. VerlasExón 22: 95.099.780–95.099.935, 156 basesExón 21: 95.103.346–95.104.126, 781 basesExón 20: 95.105.071–95.105.246, 176 basesExón 19: 95.105.678–95.105.783, 106 bases. 1 variante con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 95.106.041–95.106.223, 183 basesExón 17: 95.107.608–95.107.761, 154 bases. 1 variante con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 95.107.880–95.108.093, 214 bases. 4 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 95.108.324–95.108.503, 180 basesExón 14: 95.111.317–95.111.456, 140 basesExón 13: 95.112.172–95.112.247, 76 basesExón 12: 95.113.092–95.113.224, 133 basesExón 11: 95.115.667–95.115.821, 155 bases. 1 variante con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 95.116.453–95.116.695, 243 basesExón 9: 95.117.622–95.117.754, 133 bases. 2 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 95.124.196–95.124.668, 473 basesExón 7: 95.126.580–95.126.748, 169 bases. 2 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 95.129.472–95.129.632, 161 basesExón 5: 95.130.058–95.130.192, 135 basesExón 4: 95.131.509–95.131.639, 131 basesExón 3: 95.132.515–95.132.677, 163 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 95.133.315–95.133.503, 189 basesExón 1: 95.157.230–95.157.529, 300 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,4 kb de los 71,3 kb del gen; 5769 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de DICER1

706

posiciones en DICER1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 71,3 kb de DICER1, incluidos los intrones, y no solo los 10,4 kb de exones.

Variantes con una página (40)

Las variantes de DICER1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.734+3A>TIntrón 695.129.469Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1509+16A>GIntrón 995.117.606Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1752+213A>GIntrón 1095.116.240Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1753-9A>GIntrón 1095.115.830Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1907+1G>AIntrón 1195.115.666Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1908-3C>GIntrón 1195.113.227Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2256+5G>AIntrón 1495.111.312Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2256+5G>CIntrón 1495.111.312Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2257-7A>GIntrón 1495.108.510Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2523A>GExón 1695.108.007Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 40 variantes de DICER1 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a DICER1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DICER1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DICER1: dicer 1, ribonuclease III. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. Gen DICER1: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dicer1

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