Gen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000112312↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51053↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 24.774.937–24.786.099 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 11,2 kb
- Proteína
- 209 aminoácidos
- También conocido como
- Gem
- Transcrito MANE Select
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GMNN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GMNN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 11,2 kb del gen; 630 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GMNN
3
posiciones en GMNN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,2 kb de GMNN, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Rasgos asociados a GMNN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GMNN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Mostrar 15 rasgos más
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GMNN: geminin DNA replication inhibitor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gmnn
Dante Labs. Gen GMNN: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gmnn
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