Gen
ARVCF
ARVCF delta catenin family member
- HGNC 728↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000099889↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 421↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q11.21
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 19.969.896–20.016.823 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 46,9 kb
- Proteína
- 962 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263207.8NM_001670.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ARVCF. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ARVCF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,1 kb de los 46,9 kb del gen; 2889 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ARVCF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARVCF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar 19 rasgos más
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ARVCF: ARVCF delta catenin family member. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arvcf
Dante Labs. Gen ARVCF: ARVCF delta catenin family member [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arvcf
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