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Gen

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Resumen

Localización citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromosoma 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
Exones
28 exones en 59,1 kb
Proteína
1068 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000342494.8NM_130466.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UBE3B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UBE3B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica UBE3B. UBE3B y 16 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 109.007.168 hasta 110.007.167.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108.907.741–109.021.068, hebra inversaSVOPUSP30: 109.023.089–109.088.023, hebra directaUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, hebra inversaALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, hebra directaUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, hebra directaACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, hebra inversaFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, hebra directaMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, hebra inversaKCTD10UBE3B: 109.477.634–109.536.702, hebra directaUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, hebra inversaMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, hebra directaMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, hebra directaFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, hebra inversaTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, hebra inversaGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, hebra directaTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, hebra inversaGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, hebra directaANKRD13ADiagrama de UBE3B: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 109.477.634–109.478.109, 476 basesExón 2: 109.481.637–109.481.742, 106 basesExón 3: 109.483.531–109.483.712, 182 basesExón 4: 109.483.861–109.483.981, 121 basesExón 5: 109.486.012–109.486.071, 60 basesExón 6: 109.486.471–109.486.575, 105 basesExón 7: 109.488.572–109.488.668, 97 basesExón 8: 109.489.919–109.490.004, 86 basesExón 9: 109.491.045–109.491.127, 83 basesExón 10: 109.497.818–109.497.923, 106 basesExón 11: 109.498.233–109.498.353, 121 basesExón 12: 109.499.633–109.499.810, 178 basesExón 13: 109.501.371–109.501.534, 164 basesExón 14: 109.503.023–109.503.190, 168 basesExón 15: 109.507.564–109.507.735, 172 basesExón 16: 109.509.596–109.509.714, 119 basesExón 17: 109.510.344–109.510.458, 115 basesExón 18: 109.511.204–109.511.303, 100 basesExón 19: 109.516.765–109.516.884, 120 basesExón 20: 109.521.148–109.521.324, 177 basesExón 21: 109.521.441–109.521.551, 111 basesExón 22: 109.523.978–109.524.115, 138 basesExón 23: 109.524.438–109.524.503, 66 basesExón 24: 109.526.358–109.526.416, 59 basesExón 25: 109.529.890–109.530.072, 183 basesExón 26: 109.530.547–109.530.658, 112 basesExón 27: 109.533.466–109.533.558, 93 basesExón 28: 109.534.591–109.536.702, 2112 bases12468101214161820222426285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 59,1 kb del gen; 3207 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBE3B

35

posiciones en UBE3B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 59,1 kb de UBE3B, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Rasgos asociados a UBE3B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que UBE3B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. Gen UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ube3b

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