Gen
ACAT2
acetyl-CoA acetyltransferase 2
- HGNC 94↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000120437↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 39↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q25.3
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 159.762.045–159.779.112 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 17,1 kb
- Proteína
- 397 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367048.5NM_005891.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ACAT2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ACAT2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 17,1 kb del gen; 1194 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a ACAT2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ACAT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ACAT2: acetyl-CoA acetyltransferase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acat2
Dante Labs. Gen ACAT2: acetyl-CoA acetyltransferase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acat2
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