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Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Resumen

Localización citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromosoma X: 44.873.188–45.112.779 (GRCh38)
Exones
30 exones en 239,6 kb
Proteína
1453 aminoácidos
Símbolos anteriores
UTX
Transcrito MANE Select
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Kabuki

    • Una afección multisistémica causada por variantes en KMT2D (tipo 1) o en KDM6A (tipo 2), con rasgos faciales característicos, talla baja y discapacidad intelectual, y a veces problemas cardíacos, renales e inmunitarios, o hipoglucemia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cribado de problemas cardíacos, renales, auditivos, inmunitarios y de glucemia.

Estructura de KDM6A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica KDM6A. KDM6A y 3 genes cercanos en el cromosoma X, desde 44.492.984 hasta 45.492.983.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44.522.431–44.543.013, hebra inversaFUNDC1DUSP21: 44.844.021–44.844.888, hebra directaDUSP21KDM6A: 44.873.188–45.112.779, hebra directaKDM6ADIPK2B: 45.148.373–45.200.965, hebra inversaDIPK2BDiagrama de KDM6A: 30 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 44.873.188–44.873.712, 525 basesExón 2: 44.873.924–44.873.987, 64 basesExón 3: 44.961.284–44.961.392, 109 basesExón 4: 44.974.666–44.974.715, 50 basesExón 5: 45.010.961–45.011.019, 59 basesExón 6: 45.020.610–45.020.730, 121 basesExón 7: 45.034.931–45.034.985, 55 basesExón 8: 45.037.655–45.037.689, 35 basesExón 9: 45.051.709–45.051.802, 94 basesExón 10: 45.053.829–45.053.955, 127 basesExón 11: 45.059.006–45.059.104, 99 basesExón 12: 45.059.247–45.059.466, 220 basesExón 13: 45.060.022–45.060.156, 135 basesExón 14: 45.060.609–45.060.764, 156 basesExón 15: 45.061.324–45.061.419, 96 basesExón 16: 45.062.647–45.062.748, 102 basesExón 17: 45.063.422–45.063.817, 396 basesExón 18: 45.069.579–45.070.357, 779 basesExón 19: 45.076.697–45.076.826, 130 basesExón 20: 45.078.400–45.078.505, 106 basesExón 21: 45.079.146–45.079.351, 206 basesExón 22: 45.082.576–45.082.640, 65 basesExón 23: 45.082.715–45.082.789, 75 basesExón 24: 45.083.460–45.083.608, 149 basesExón 25: 45.085.865–45.085.979, 115 basesExón 26: 45.089.743–45.089.930, 188 basesExón 27: 45.090.723–45.090.864, 142 basesExón 28: 45.107.410–45.107.536, 127 basesExón 29: 45.110.079–45.110.249, 171 basesExón 30: 45.111.382–45.112.779, 1398 bases1510152025305′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 239,6 kb del gen; 4362 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KDM6A

99

posiciones en KDM6A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 239,6 kb de KDM6A, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KDM6A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KDM6A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 50 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KDM6A: lysine demethylase 6A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. Gen KDM6A: lysine demethylase 6A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdm6a

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