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Gen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
Exones
10 exones en 33,5 kb
Proteína
492 aminoácidos
También conocido como
DYT18, DYT9, GLUT-1
Símbolos anteriores
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Transcrito MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Discinesia paroxísticaAutosómica dominante

      La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo y poco frecuente de trastornos del movimiento que se manifiestan como movimientos involuntarios anormales de aparición episódica y corta duración. La PD incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD), la discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED) y una variante de la PKD, el síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA).

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de SLC2A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SLC2A1. SLC2A1 y 24 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 42.442.111 hasta 43.442.110.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42.430.315–42.456.253, hebra inversaZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, hebra directaPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, hebra directaCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, hebra directaPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, hebra directaYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, hebra inversaP3H1: 42.746.335–42.767.084, hebra inversaP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, hebra directa: 42.767.292–42.794.493, hebra directaTMEM269: 42.784.991–42.816.619, hebra directaTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, hebra inversaSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, hebra directaERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, hebra directaZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.868, hebra inversaSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, hebra directaCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, hebra inversaEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, hebra directaCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, hebra directaTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, hebra inversaC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, hebra directaTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, hebra directaMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, hebra directaCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, hebra inversaELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, hebra inversaMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, hebra directaSZT2Diagrama de SLC2A1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 42.925.353–42.927.241, 1889 basesExón 9: 42.927.605–42.927.808, 204 basesExón 8: 42.928.932–42.929.033, 102 basesExón 7: 42.929.210–42.929.314, 105 basesExón 6: 42.929.593–42.929.780, 188 basesExón 5: 42.929.873–42.930.035, 163 basesExón 4: 42.930.626–42.930.866, 241 basesExón 3: 42.931.046–42.931.206, 161 basesExón 2: 42.943.226–42.943.321, 96 basesExón 1: 42.958.634–42.958.868, 235 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 33,5 kb del gen; 1479 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC2A1

131

posiciones en SLC2A1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 33,5 kb de SLC2A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLC2A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC2A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 82 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC2A1: solute carrier family 2 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A1: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc2a1

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