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Gen

PISD

phosphatidylserine decarboxylase

Resumen

Localización citogenética
22q12.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 31.618.491–31.662.215 (GRCh38)
Exones
8 exones en 43,7 kb
Proteína
409 aminoácidos
También conocido como
dJ858B16.2, PSDC
Transcrito MANE Select
ENST00000439502.7NM_001326411.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PISD. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PISD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica PISD. PISD y 13 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 31.140.353 hasta 32.140.352.Cromosoma 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbPLA2G3: 31.130.768–31.140.513, hebra inversaPLA2G3RNF185: 31.160.149–31.207.019, hebra directaRNF185LIMK2: 31.212.193–31.280.964, hebra directaLIMK2PIK3IP1: 31.281.594–31.292.544, hebra inversaPIK3IP1PATZ1: 31.325.804–31.346.605, hebra inversaPATZ1DRG1: 31.399.515–31.528.740, hebra directaDRG1EIF4ENIF1: 31.436.977–31.497.047, hebra inversaEIF4ENIF1SFI1: 31.488.688–31.618.588, hebra directaSFI1PISD: 31.618.491–31.662.215, hebra inversaPISDPRR14L: 31.676.256–31.750.207, hebra inversaPRR14LDEPDC5: 31.753.867–31.908.033, hebra directaDEPDC5: 31.754.899–31.956.243, hebra directaYWHAH: 31.944.465–31.957.603, hebra directaYWHAHSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, hebra directaSLC5A1Diagrama de PISD: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 31.618.491–31.619.836, 1346 basesExón 7: 31.620.553–31.620.713, 161 basesExón 6: 31.620.996–31.621.142, 147 basesExón 5: 31.621.334–31.621.472, 139 basesExón 4: 31.621.649–31.621.885, 237 basesExón 3: 31.648.101–31.648.276, 176 basesExón 2: 31.650.699–31.650.778, 80 basesExón 1: 31.662.144–31.662.215, 72 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 43,7 kb del gen; 1230 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PISD

3

posiciones en PISD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,7 kb de PISD, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Rasgos asociados a PISD

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PISD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PISD: phosphatidylserine decarboxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pisd

Vancouver

Dante Labs. Gen PISD: phosphatidylserine decarboxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pisd

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