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Gen

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Resumen

Localización citogenética
10q25.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 110.567.695–110.606.048 (GRCh38)
Exones
29 exones en 38,4 kb
Proteína
1217 aminoácidos
También conocido como
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Símbolos anteriores
CSPG6
Transcrito MANE Select
ENST00000361804.5NM_005445.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Trastorno del desarrollo causado por variantes en NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un amplio rango de gravedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de problemas asociados, como reflujo, cardiopatías, y alteraciones auditivas y visuales.

Estructura de SMC3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SMC3. SMC3 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 110.086.872 hasta 111.086.871.Cromosoma 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109.996.347–110.135.565, hebra directaADD3MXI1: 110.207.546–110.287.916, hebra directaMXI1SMNDC1: 110.289.425–110.305.001, hebra inversaSMNDC1DUSP5: 110.497.907–110.511.544, hebra directaDUSP5SMC3: 110.567.695–110.606.048, hebra directaSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, hebra directaRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, hebra directaPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.371, hebra inversaBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, hebra directaSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, hebra directaADRA2ADiagrama de SMC3: 29 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 110.567.695–110.567.831, 137 basesExón 2: 110.568.938–110.569.013, 76 basesExón 3: 110.573.707–110.573.745, 39 basesExón 4: 110.575.336–110.575.403, 68 basesExón 5: 110.577.421–110.577.492, 72 basesExón 6: 110.577.835–110.577.914, 80 basesExón 7: 110.578.628–110.578.706, 79 basesExón 8: 110.580.904–110.581.021, 118 basesExón 9: 110.581.923–110.582.098, 176 basesExón 10: 110.582.562–110.582.642, 81 basesExón 11: 110.583.384–110.583.548, 165 basesExón 12: 110.583.841–110.583.962, 122 basesExón 13: 110.584.183–110.584.396, 214 basesExón 14: 110.589.605–110.589.708, 104 basesExón 15: 110.589.892–110.589.991, 100 basesExón 16: 110.590.412–110.590.572, 161 basesExón 17: 110.590.991–110.591.132, 142 basesExón 18: 110.593.073–110.593.223, 151 basesExón 19: 110.596.398–110.596.550, 153 basesExón 20: 110.598.139–110.598.290, 152 basesExón 21: 110.599.654–110.599.812, 159 basesExón 22: 110.600.439–110.600.546, 108 basesExón 23: 110.601.022–110.601.130, 109 basesExón 24: 110.601.637–110.601.884, 248 basesExón 25: 110.601.966–110.602.178, 213 basesExón 26: 110.602.474–110.602.665, 192 basesExón 27: 110.602.825–110.603.002, 178 basesExón 28: 110.603.184–110.603.290, 107 basesExón 29: 110.604.231–110.606.048, 1818 bases1510152025295′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 38,4 kb del gen; 3654 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMC3

45

posiciones en SMC3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (2,2 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 38,4 kb de SMC3, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMC3: structural maintenance of chromosomes 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. Gen SMC3: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smc3

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