LRP5

Informes revisados relevantes para este gen

• Osteogénesis imperfecta

  • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

• Osteopetrosis

  • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Poliquistosis hepática (tipos 1 y 2)

  • Enfermedad hepática poliquística 4Autosómica dominante

    Afección de herencia dominante causada por variantes en LRP5, con múltiples quistes en el hígado y, en ocasiones, quistes en los riñones.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo puede aconsejar la realización de pruebas de imagen del hígado y los riñones cuando aparezcan síntomas.

• Displasias óseas esclerosantes (masa ósea elevada)

  • Osteosclerosis autosómica dominante, tipo WorthAutosómica dominante

    Enfermedad de masa ósea elevada causada por variantes en LRP5, que normalmente cursa con pocos síntomas aparte de una mandíbula prominente y crecimientos óseos en la boca.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

• Vitrorretinopatía

  • Degeneración vitrorretiniana
    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de LRP5

Los exones suman 5,2 kb de los 136,7 kb del gen; 4848 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LRP5

Genes vinculados a las mismas afecciones

• AMER1APC membrane recruitment protein 1Comparte 1 afección
• ANO5anoctamin 5Comparte 1 afección
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Comparte 1 afección
• BEST1bestrophin 1Comparte 1 afección
• BMP1bone morphogenetic protein 1Comparte 1 afección
• CA2carbonic anhydrase 2Comparte 1 afección
• CAPN5calpain 5Comparte 1 afección
• CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Comparte 1 afección
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainComparte 1 afección
• COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainComparte 1 afección
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainComparte 1 afección
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainComparte 1 afección

Rasgos asociados a LRP5

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRP5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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